Scriver, Charles R.: шукати на сайті Z-Library

Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.04 MB

english, 1984

Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria

Charles R. Scriver, Paula J. Waters

Журнал:

Trends in Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 181 KB

english, 1999

Branched-chain alpha-keto acids isolated as oxime derivatives: Relationship to the corresponding hydroxy acids and amino acids in Maple Syrup Urine Disease

Gerald Lancaster, Orval A. Mamer, Charles R. Scriver

Журнал:

Metabolism

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 703 KB

english, 1974

Phenylketonuria: Epitome of Human Biochemical Genetics

Scriver, Charles R., Clow, Carol L.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.23 MB

english, 1980

Phenylketonuria: The Glutamine Hypothesis

Scriver, Charles R.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

1970

Файл:

PDF, 368 KB

1970

Management of Hereditary Metabolic Disease

Clow, Carol L., Reade, Terry M., Scriver, Charles R.

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

1971

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 1971

709 OUTCOME OF EARLY AND LONG-TERM MANAGEMENT OF CLASSICAL MAPLE SYRUP URINE DISEASE

Clow, Carol L, Reade, Theresa H, Scriver, Charles R

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 1981

Realities and virtual realities of inborn errors of metabolism: Biochemical genetics in the molecular genetic era

Scriver, Charles R.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 182 KB

english, 1997

Mutation nomenclature: Nicknames, systematic names, and unique identifiers

Ernest Beutler, Victor A. McKusick, Arno G. Motulsky, Charles R. Scriver, Franklin Hutchinson

Журнал:

Tina Martino, Feige Kaplan, Stanley Diamond, Ariella Oppenheim, Charles R. Scriver

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 1996

Probable identity by descent and discovery of familial relationships by means of a rare β-thalassemia haplotype

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 1997

Prediction of multiple hypermutable codons in the human PAH gene: Codon 280 contains recurrent mutations in Quebec and other populations

Susan Byck, Linda Tyfield, Kevin Carter, Charles R. Scriver

Журнал:

Paula J. Waters, Michael A. Parniak, Piotr Nowacki, Charles R. Scriver

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 1997

In vitro expression analysis of mutations in phenylalanine hydroxylase: Linking genotype to phenotype and structure to function

Журнал:

Paula J. Waters, Michael A. Parniak, A. Stacy Hewson, Charles R. Scriver

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 1998

Alterations in protein aggregation and degradation due to mild and severe missense mutations (A104D, R157N) in the human phenylalanine hydroxylase gene (PAH)

Журнал:

Charles R. Scriver, Piotr M. Nowacki, Heikki Lehväslaiho

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 1998

Guidelines and recommendations for content, structure, and deployment of mutation databases: II. Journey in progress

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2000

PAHdb: A locus-specific knowledgebase

Charles R. Scriver, Paula J. Waters, Christineh Sarkissian, Shannon Ryan, Lynne Prevost, David Côté, Jaroslav Novak, Saeed Teebi, Piotr M. Nowacki

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2000

The biology of death: Origins of mortality

American Journal of Human Biology

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 2004

Hypophosphatemic nonrachitic bone disease: An entity distinct from X-linked hypophosphatemia in the renal defect, bone involvement, and inheritance

Charles R. Scriver, Wendy MacDonald, Theresa Reade, Francis H. Glorieux, Bernadette Nogrady, J. M. Opitz

Журнал:

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 945 KB

english, 1977

Biochemical methods in medical genetics, S. Kelly, PhD, MD, American Lecture Series, Charles C Thomas, Springfield, Illinois, 1977, 345+xi pp. 28 illust., 14 in color, $17.50

Журнал:

Sally Kelly, Charles E. Scriver

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 1977

Cystinuria genotypes predicted from excretion patterns

Журнал:

Dr David A. Wenger, Candace Wharton, Martha Sattler, Cameron Clark, Charles R. Scriver

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 820 KB

english, 1978

Niemann-pick disease: Prenatal diagnoses and studies of sphingomyelinase activities

Журнал:

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 727 KB

english, 1978

Isozymes: Current topics in biological and medical research, volumes 1 and 2. Mario C. Rattazzi, John G. Scandalios, and Gregory S. Whitt (eds). New York: Alan R. Liss, 1977, Vol 1, 204 pp, $16; Vol 2, 176 pp, $14

Журнал:

David E. C. Cole, F. Clarke Fraser, Francis H. Glorieux, Sigrid Jequier, Pierre J. Marie, Theresa M. Reade, Charles R. Scriver, John M. Opitz

Рік:

1979

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 1979

Panostotic fibrous dysplasia: A congenital disorder of bone with unusual facial appearance, bone fragility, hyperphosphatasemia, and hypophosphatemia

Журнал:

Susan Zeesman, Carol L. Clow, Lola Cartier, Dr. Charles R. Scriver, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 706 KB

english, 1983

A private view of heterozygosity: Eight-year follow-up study on carriers of the Tay-Sachs gene detected by high school screening in montreal

Журнал:

Diana Gregory, Paige Kaplan, Dr. Charles R. Scriver

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 636 KB

english, 1984

Genetic causes of chronic musculoskeletal disease in childhood are common

Журнал:

Teresa Costa, Charles R. Scriver, Barton Childs, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 360 KB

english, 1984

The effect of Mendelian disease on human health: A measurement

Журнал:

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 700 KB

english, 1985

The effect of Mendelian disease on human health. II: Response to treatment

Ailish Hayes, Teresa Costa, Dr. Charles R. Scriver, Barton Childs, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

Avihu Boneh, Theresa M. Reade, Dr. Charles R. Scriver, Ellen Rishikof, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 700 KB

english, 1985

Audiometric evidence for two forms of X-linked hypophosphatemia in humans, apparent counterparts of Hyp and Gy mutations in mouse

Журнал:

Beverly R. Akerman, T. Mary Fujiwara, Gerald A. Lancaster, Kenneth Morgan, Dr. Charles R. Scriver

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 376 KB

english, 1987

Identification of deletion and triple α-globin gene haplotypes in the montreal β-thalassemia screening program: Implications for genetic medicine

Журнал:

James J. McGill, Gabrielle Mettler, David S. Rosenblatt, Dr. Charles R. Scriver

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 853 KB

english, 1990

Detection of heterozygotes for recessive alleles. Homocyst(e)inemia: Paradigm of Pitfalls in phenotypes

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 884 KB

english, 1990

Encomium to accompany “Of Mice and Children: Reminiscences of a Teratogeneticist”

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 35 KB

english, 2008

Cases are not incidence and Vice Versa

Maria J. G. Fernandes, Feige Kaplan, Caroline L. Clow, Peter Hechtman, Charles R. Scriver, John. J. Mulvihill

Журнал:

Genetic Epidemiology

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 519 KB

english, 1988

Specificity and sensitivity of hexosaminidase assays and DNA analysis for the detection of tay-sachs disease gene carriers among Ashkenazic Jews

Журнал:

Genetic Epidemiology

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 1992

PAHdb 2003: What a locus-specific knowledgebase can do

Charles R. Scriver, Mélanie Hurtubise, David Konecki, Manyphong Phommarinh, Lynne Prevost, Heidi Erlandsen, Ray Stevens, Paula J. Waters, Shannon Ryan, David McDonald, Christineh Sarkissian

Журнал:

Simon W. M. John, Charles R. Scriver, Rachel Laframboise, Rima Rozen

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 295 KB

english, 2003

In vitro and in vivo correlations for I65T and M1V mutations at the phenylalanine hydroxylase locus

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 635 KB

english, 1992

Molecular studies of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme a thiolase deficiency in the two original families

Toshiyuki Fukao, Seiji Yamaguchi, Charles R. Scriver, Gail Dunbar, Akihiro Wakazono, Masatsugu Kano, Tadao Orii, Takashi Hashimoto

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 652 KB

english, 1993

The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift

Журнал:

Christineh N. Sarkissian, Charles R. Scriver, Orval A. Mamer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2007

Quantitation of phenylalanine and its trans-cinnamic, benzoic and hippuric acid metabolites in biological fluids in a single GC-MS analysis

Журнал:

Journal of Mass Spectrometry

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2007

Neuroblastoma screening: The Canadian experience

Dr. Bernard Lemieux, Christiane Auray-Blais, Robert Giguére, Charles R. Scriver

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 1989

Measurement of Phenyllactate, Phenylacetate, and Phenylpyruvate by Negative Ion Chemical Ionization–Gas Chromatography/Mass Spectrometry in Brain of Mouse Genetic Models of Phenylketonuria and Non-Phenylketonuria Hyperphenylalaninemia

Christineh N. Sarkissian, Charles R. Scriver, Orval A. Mamer

Журнал:

Analytical Biochemistry

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 152 KB

english, 2000

Whatever happened to PKU?

Harriet S. Tenenhouse, Charles R. Scriver

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1995

Файл:

PDF, 792 KB

1995

X-Linked hypophosphatemia. A phenotype in search of a cause

Журнал:

International Journal of Biochemistry

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 897 KB

english, 1992

Microassay of inorganic sulfate in biological fluids by controlled flow anion chromatography

David E.C. Cole, Charles R. Scriver

Журнал:

Journal of Chromatography B: Biomedical Sciences and Applications

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 649 KB

english, 1981

Osteogenesis imperfecta: a heterogeneous morphologic phenotype in cultured dermal fibroblasts

Andrew P. Boright, Gerald A. Lancaster, Charles R. Scriver

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 620 KB

english, 1984

Repŕoduction demographique et transmission genetique dans le Nord-Est de la province de Quebec (18e–20e siecles)

Gérard Bouchard, Claude Laberge, Charles R. Scriver

Журнал:

European Journal of Population/Revue européenne de Démographie

Рік:

1988

Файл:

PDF, 2.02 MB

1988

Book review

Journal of Inherited Metabolic Disease

Журнал:

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 187 KB

english, 1985

Garrod’s Croonian Lectures (1908) and the charter ‘Inborn Errors of Metabolism’: Albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008